1996年，一对双胞胎出生了，男孩叫诺亚，女孩叫艾利西斯。
然而，他们与别的孩子并不相同，从回家的那天起，这对双胞胎就开始腹痛，并且一天要呕吐好几次。

　　在孩子们两岁的时候，他们被确诊为脑瘫。
在精心的治疗和护理之下，这对双胞胎的病情似乎得到了控制。
然而，5岁半的时候，孩子们的病情又开始恶化了。
女孩子艾利西斯的眼珠开始往上翻，手也无法正常下垂；男孩诺亚则一天24小时不停呕吐。
他们甚至无法像正常人一样说话、走路。

　　此后，双胞胎的病情又经历了几次反复，一直没有找到能治愈他们的方法。

　　2003年，机缘巧合之下，这对双胞胎和他们的哥哥以及父母进行了一次基因测序。
经过对比分析，最终发现双胞胎致病的罪魁祸首是体内的一种还原酶发生了基因突变，他破坏了产生多巴胺和其他两种神经递质的细胞途径。

　　找到病因后，医生立刻制定了精确的医疗方案。
一个月后，这对双胞胎被治愈。
让这对双胞胎重获健康希望的，便是基因测序技术。

　　2003年注定成为医学史上一个重要的时间节点，在这一年，人类完整基因图谱绘制完成，从那一刻起，基于基因信息的更精确的个性化治疗被提上了日程。
2012年，随着基因测序技术的发展，基于基因信息的个体化治疗终于从实验室走向了大众。

　　基因组学使医学发生革命性变化
　　吸烟是肺癌最大诱因之一。
为什么有人烟不离手却不会染上肺癌？有人从不吸烟却得了肺癌？为何同样疾病的患者，使用相同药物，其疗效有时却相去甚远？
　　造成上述差别的重要原因在于我们自身的密码基因。

　　而要找到这个密码基因，我们首先就需要进行基因测序。
这在10多年前基本就是不可能的事情，5亿美元，成百上千的科学家才能完成一个基因片段的测序。
然而，从2012年起，3个小时，1000美元，就是基因测序需要的时间和基本成本。

　　DNA测序或者基因测序经历了怎样的发展呢？
　　在分子生物学研究中，DNA的序列分析是进一步研究和改造目的基因的基础，测序可以测定未知序列、确定重组DNA的方向与结构、对突变进行定位和鉴定、比较研究等。

　　DNA测序始于人类对癌症的研究。
进入20世纪下半叶，癌症逐渐成为人类健康的头号杀手。
从1960年代开始，美国政府不断投入资金进行癌症研究。

　　1971年，在当时的美国总统尼克松的推动下，美国国家癌症研究所启动了“向癌症开战”计划，期望能够在5年内治愈癌症；但这一花费了数十亿美元的计划却并没有达到预期目标。

　　尽管如此，科学家们还是认识到包括癌症在内的疾病与基因之间存在紧密联系，关于基因的研究不断发展。
同时，做为基因研究的分子基础，基因的碱基序列（即DNA序列）的测定开始受到重视。

　　1976年，比利时根特大学的瓦尔特・菲尔斯完成了第一个基因组的鉴定工作，病毒噬菌体MS2的基因组序列。

　　随着DNA自动测序技术的出现，一些生物学家提出了对人类基因组进行测序的设想。
1986年，病毒学家同时也是诺贝尔生理学或医学奖的获得者雷那托・杜尔贝克在《科学》杂志上发表短文“癌症研究的转折点：人类基因组测序”，提出对人类基因组进行测序。

　　1990年，投资30亿美元的人类基因组计划由美国能源部和国家卫生研究院正式启动，预期在15年内完成。

　　随后，该计划扩展为国际合作的人类基因组计划，英国、日本、法国、德国和中国先后加入，形成了国际基因组测序联盟。

　　2003年4月，包含基因序列中的98%（原预计为95%）获得了测定，精确度为99.99%。

　　人类基因组计划只是很少量匿名捐赠人基因组的组合，通过测序得到基因组的序列，是一般意义上的人类基因组计划。
但每一个人都有唯一的基因序列，因此，人类基因组计划发布的数据不可能精确地反映单独个体的基因序列。

　　人类基因组计划只是为未来鉴定不同个体间基因组差异做一些基础的框架性工作。
但是，这个计划的完成却开启了人类医疗的新征程。

　　“基因组学所取得的进展正在使医学发生革命性的变化，医学研究正在从遗传学转向基因组学，成为基因组医学。
也就是说，从过去传统的、实验室的科研，转向临床研究，这是一次革命性的转折，这个转折在未来的十几年里可能会大大超越过去几百年的成就。
”复旦大学副校长王为平教授在一次会议上说。

　　基因告诉你的事
　　“你没有得过重病，所以不知道患者对于更好的医疗方式的渴望。
”
　　当记者提出，现有的医疗也不是没有疗效，为什么基因测序被这样重视的疑问时，中国科学院北京基因组研究所副所长于军教授有点激动地回答。

　　基因是生命的密码，记录和传递着生物体的遗传信息，决定了生物体的生、老、病、死等一切生命现象。
事实上，任何疾病的发生都是内因（基因）与外因（环境与生活方式）共同作用的结果，其中基因占主导地位，而基因检测是了解自己内因状况的唯一手段。

　　那么，当我们打开自身的基因密码时，它都能告诉我们些什么？
　　首先，根据基因检测的结果，医生可以制定更准确的治疗方案和使用更有针对性的药物。

　　即使是同一种病征表现，如果深入检测，就会发现，可能致病的原因也不尽相同。
比如，同样是罹患肿瘤的病人广东深圳专业医用X射线摄影系统产品设计公司年度最佳创新产品设计，目前为止所有的治疗方式都大同小异。
然而，即使是同一种肿瘤，不同的人患病广东深圳专业医用器械产品外观工业产品设计可穿戴式医疗心电信号监测终端的设计的原因也是不一样的。
所以，采用同样的治疗方式，得到的结果也就不尽相同。
因此，如果能在治疗前能对病人进行基因检测，掌握更多病因的信息，就能有助于提供更有针对性的医疗方案。
而如果药不对症，就有可能错过最佳的治疗时间，可能使患者面临死亡的威胁。

　　对于白血病我们都非常熟悉，现代的医疗方式也给出了治疗的方法，但是，为什么同样的病症，有的人被治好了，有的人却被疾病夺走了生命？之前，我们没有办法给出好的解释。
现在，根据基因检测显示，白血病根据突变方式的不同被细分为几种不同的类型，而且这几种类型有着明显不同的预后效果，并且必须采用不同的治疗方法。
比如，有FLT3/ITD基因突变的急性骨髓性白血病患者要比有正常LIT3基因的急性骨髓性白血病患者的广东深圳专业医疗仪器开发工业产品设计浅谈医疗器械设备的日常维护预后效果差很多。
因此，前者往往需要同时接受同型骨髓移植或者是结合FLT3激酶抑制剂的实验治疗，而后者只需要进行一般化疗。
　　下一阶段，诺赛基因将大力推进面向公众，尤其是高端人群的基因检测，服务常见重大疾病基因检测、肿瘤用药指导基因检测等。

　　“基因检测服务将可能影响到制药企业的利益。
因为在某些疾病方面，基因检测技术已相当成熟，比如治疗肺癌的某种药物，价格昂贵，但只对20%的患者真正有效，基因检测将明确患者是否有必要服用该药物。
这虽然会影响个别药企的利益，但有助于降低社会整体医疗成本。
”李秉坤说。

　　全国高科技健康产业工作委员会主任孟昭锐说，随着我国经济的不断发展，人们生活水平的不断提高以及对自身健康的愈加关注，国人更愿意在健康上做更有价值的投资，以提高自己的生存质量。

　　虽然基因测序的费用一直在下降，不过，读懂测序结果依然是一个挑战，需要科研人员对基因片段进行拼接和对比，这个需要的时间远大于测序的时间。

　　“想要让测序结果在短时间内被读出来，需要有GOOGLE、IBM等数字信息公司的加入。
目前，这些公司已经表现出对此的强烈兴趣，相信不久就能实现测序结果的快速分析。
”Life Technologies公司大中华区总裁对记者说。

　　不过，于军乐观地估计，随着测序费用的降低，以及近年来生物科技的迅猛发展以及生物科技类公司的激烈竞争，不久的将来，基因测序也许会像现在的B超一样，成为常规的医疗服务项目。

　　中国的长短板
　　我们国家目前重大疾病防治的迫广东深圳专业医疗器材外观工业产品设计深圳正中高尔夫会所切性和社会需求非常大。
以恶性肿瘤为例，目前全球新发病例每年1100万例，全球患病病例是2500万例，死亡650万例。
如果我们不行动，到2020年肿瘤会造成全球1000多万人死亡，所以我们现在就要采取行动，目广东深圳专业医疗仪器产品工业产品设计机械产品设计技术问题研究的就是阻止2020年出现这样的情况。
我国恶性肿瘤发病260万例，死亡160万例，排在第一位的是肺癌，接下来是胃癌、肝癌等等。

　　“如果把肿瘤比作一个世纪前击沉泰坦尼克号的那座冰山，水面上的部分是通过临床及医生诊断可以确诊的肿瘤。
在进行治疗之后，水面上的冰山虽然摧毁了，死亡率却依然居高不下，原因就是我们对水面下巨大的冰床了解太少。
只要我们了解清楚水面下的冰床，就能够找到肿瘤标志物，也就是通过科学研究方法发现肿瘤形成的关键环节，找到分子靶点进行靶向治疗。
”中国工程院院士詹启敏对记者说。

　　但到了真正要做基因治疗，就会发现这完全是一个全新项目，有各种各样的难处，例如仅仅要把药准确送到有病的部位，就是一门全新的学问，这就是为什么花了20年还未完全成功的原因。
但是20年积累的经验，发展出来的很多新技术已经可以把基因药物送到肝、心脏、脑子里，并使其正确表达，这在动物实验中已经做到，而且不是个案。
但这些过程老百姓不知道，老百姓关心的是结果，能不能把病治好。

　　事实上，中国在基因生物技术方面的研究并不滞后，虽然中国在基因治疗的基础研究方面并不先进，但从已有知识发展到临床试验，再做成产品，中国是走在全世界前面的。

　　全球第一个基因治疗产品出自中国，是深圳一家公司研制的一种治疗头颈部位肿瘤的基因药物。
据悉，第二个基因治疗产品也已获批准，是上海一家公司的产品。
这些产品的受益者是肿瘤患者。
当然这些基因药物是否能完全治愈肿瘤还有待观测，但至少能大大缓解病情。
这一步迈出后继续下去，中国会有一批基因治疗产品问世，这样几年后在肿瘤治疗上一定会引起革命性变化。

　　所谓基因治疗产品，指的是针对导致病症的变异基因的专门产品。
同一种病症可能会有不同的基因表达，不同的病症也有可能会出现同样的基因变异。
目前市面上还是以具体病症为主要的研发对象。

　　“我们曾经研发过一种针对血友病的基因治疗药物――重组AAV2/人凝血因子Ⅸ注射液，这种药物可以弥补血友病人缺失的凝血因子基因，从根本上解决血友病的发病原因。
” 本元正阳基因技术有限公司市场部经理边春媛告诉记者。
不过这种药物进入临床试验后，因为中国血友病案例的稀少而作罢。

　　与之相对应的是糖尿病的高发，中国目前糖尿病的发病率约为5%，糖尿病患者的人数仅次于印度居世界第二位。
而罹患糖尿病后的并发症严重干扰了患者的生活。
针对糖尿病引起的重症下肢缺血（糖尿病足），本元正阳开发了新型基因治疗药物重组SeV-hFGF2注射液，这种药物可以促进血管生成。

　　“我们生产的病毒基因载体也是全世界最好的。
”边春媛对于这点非常自信。

　　然而，与这些相比，中国在基因治疗的基础研究方面就显得有些窘迫。

　　“世界上最大的测序工厂在中国，叫华大基因。
不过我们还是没有自己的仪器和试剂。
目前总体状广东深圳专业医用器械外观工业产品设计浅谈医院医疗器械的维修管理况就是‘拿着外国人造的枪，装着外国人造的弹，打着外国人打剩下的鸟’。
”于军用调侃的语气说。

　　另外一个急需要进行的就是流行病的跟踪研究。
跟踪研究是找到致病原因的重要手段，以癌症为例，只有进行跟踪研究，才能从患病的人群那里追踪到底是什么样的基因变化导致了癌症的发生。

　　早期的时候，中国曾经有专家组织过针对纺织女工的乳腺癌跟踪研究，但是没有多久就结束了。
六七年前，在卫生部长陈竺和复旦大学副校长金力的主持下，我们才开始了对泰州开展了40万人的疾病跟踪研究。
而仅以心脏病跟踪研究为例，美国从1920年开始，至今已有将近百年历史了。
而这些研究就是成为他们站在医疗顶端的原因。

　　“我们以前不做，是因为穷，没有办法做。
从现在开始，虽然比别人起步晚了，但总归是起步了。
”于军说。

　　新医疗时代已经来临
　　世界卫生组织预测，在20年之内，基因组医学在发达国家将得到很大的发展。
科学家预计，到2050年，一个较全面、完整的以基因组医学为基础的医疗实践和卫生保健体系将有可能在发达国家成为标准和规范应用。
现在，中国的科学家和医学家也已经具备这样的基础。
如基因及其相关研究方面，中国已具备一定的实力；在应用方面，在中国建立规范化、系统化和全面的临床基因诊断和分子广东深圳专业医用器材外形工业产品设计管网叠压供水设备设计的几点注意病理诊断正呼之欲出。

　　基因信息为基础的医疗当然是一种很好的医疗手段，但是，从应用的角度来说，目前科学家只确定了极少数的基因位点与极少疾病的确切关系。
也就是说，真正可以用于临床诊断和指导治疗的基因检测并不多。